Présentation d’une cohorte de patients atteints d’un déficit du cycle de l’urée et suivis en rétrocession

Un site utilisant Réseau AGEPS

SEPBU et SAD

N. Meddour, S. Sahuc, F. Huet
Agence Générale des Équipements et Produits de Santé – 13 rue Lavoisier 92023 Nanterre

Introduction

Les maladies du cycle de l’urée constituent un groupe de maladies métaboliques d’ordre génétique liées à un déficit enzymatique. Ce cycle permet l’élimination de l’azote non utilisé pour la synthèse protéique par la transformation de l’ammoniaque en urée. Six enzymes participent au cycle de l’urée et la prise en charge thérapeutique est adaptée au cas par cas en fonction de l’enzyme défaillante.

Matériels et Méthode

Un bilan des données démographiques et des données thérapeutiques est présenté à travers ce travail pour les patients atteints d’un déficit du cycle de l’urée et suivis en rétrocession au cours de l’année 2014. Une extraction des patients enregistrés avec un déficit du cycle de l’urée est réalisée à partir de notre base de données.

Congrès : «Réunion de printemps de la Société Française pour l’étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM)» les 16 et 17 Juin 2015.

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